神経医療研究センターの研究グループが、国内患者数10人程度と推定される難病で、重度発達障害をきたす有馬症候群の原因遺伝子を世界で初めて発見しました。

有馬症候群は、1971年に有馬正高(国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長)が世界で初めて報告した疾患です。臨床的には、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常(molar tooth sign: MTS)を呈し、進行性の腎障害を併発し、腎不全のため腎透析ないし腎移植を要します。これまでに、本邦から31例の報告があるのみで稀少性の高い難病で、常染色体劣性遺伝性疾患と考えられています。

本研究グループは、厚生労働省と日本医療研究開発機構の支援を受け、有馬症候群の原因遺伝子の同定を行いました。その結果、3家系4例の患者検体より、CEP290遺伝子の特定の遺伝子変異を発見しました。

この研究成果は、2018年1月2日にNature Communicationsオンライン版に掲載されました。

有馬症候群は、ジュベール症候群関連疾患の重症型と考えられています。これらの疾患は、すべて一次繊毛の構造に関与する分子の遺伝子異常に起因します。今回の発見は、こうした難病の発症メカニズムの解明に寄与することが期待できます。 

https://research-er.jp/articles/view/67078



18: 名無しさん 2018/01/19(金) 10:15:01.14 ID:XxJ8b97G0

有馬の風土病かと思った


14: 名無しさん 2018/01/19(金) 10:02:31.86 ID:HK5rESUA0

この遺伝子見つけても治療は無理で
生まれる前に見つけて中絶しか対策ないんでしょ?
謎の組織がそれも大反対するんだろうなー


19: 名無しさん 2018/01/19(金) 10:15:38.24 ID:tUVQQQ5P0

誰でも持っているかも知れない遺伝子のエラー
たまたまそれを持っていた二人が出会って結婚すると障害児が生まれる、と

確率の低さに目を瞑り現状維持するか
障害の重篤さを重視し、科学では割り切れない倫理的な後ろめたさを抱えつつ婚前遺伝子クロスチェック法でも作るか

悩ましいね


25: 名無しさん 2018/01/19(金) 10:58:42.36 ID:fdGtPbJW0

>>19
夫婦が原因を知らないと1人目で懲りずに量産する可能性もあるし難しいよな
たしか拡張型心筋症の子どもを量産している夫婦がいたはず
何人つくっても同じ病気の子が産まれるなら夫婦の遺伝子の相性が良くないんだよね


32: 名無しさん 2018/01/19(金) 13:16:43.47 ID:B5OygrDv0

>>25
そうそう、これこれ
夫婦の相性が大事w
近くに一歳になってお座りがやっとの子と、一歳6ヶ月でまだ数歩しか歩けない子がいるんだけど怪しいよね
でもどちらも2人目、もしくは三人目欲しいって言ってる
夫婦の相性の話しってそんなに有名じゃないのかね


40: 名無しさん 2018/01/19(金) 18:43:56.54 ID:1wly7nVS0

>>25
「遺伝のせいじゃない」と思い込みたいんだろう。
そうじゃない子供が産んで「やっぱり遺伝のせいじゃなかった」と言いたいんじゃないかな。


30: 名無しさん 2018/01/19(金) 11:57:54.34 ID:ul0hQWKe0

オキシトシンを摂取しておけば症状が改善するらしい
厚生労働省は認可しろよ


20: 名無しさん 2018/01/19(金) 10:19:45.64 ID:mjwDy5Nn0

国内10例程度しかなく3家系程度なら滅多に出会わないだろう
将来的に発病のリスクの高い遺伝子を除外できれば悲劇は減るかも
残ってるのはそれほど長生きする必要が無かったからかなあ…


http://asahi.5ch.net/test/read.cgi/newsplus/1516320525/