1: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:14:47.783 ID:DU4WEoeb0NIKU
自閉症のリスクに関連する遺伝子の突然変異がつきとめられる 


自閉症の子供が劇的に増加しているというニュースがつい最近出たばかりだが、自閉症の生物学的な解明の決定的な一歩が踏み出されたようである。
そのニュースを『ニューヨーク・タイムズ』より。

高齢(35歳以上)の男性の精子は、それ以下の年齢の男性に比べて、自閉症に関連する変異(glitch)を生じやすいのだという。
この研究結果は、晩婚化の傾向と自閉症の増加という誰もが知っている事実と符合していて、直感的にも判りやすい。
しかし、こうしたことが判ったからといって、自閉症の治療のために何か手を打てるということでもなさそうで、歯がゆさが残るが・・・


Scientists Link Gene Mutation to Autism Risk
http://www.nytimes.com/2012/04/05/health/research/scientists-link-rare-gene-mutations-to-heightened-risk-of-autism.html

独立して研究を進めてきた科学者のチームが、子供が自閉症を発症する確率をいちじるしく高める遺伝子の突然変異のいくつかを初めて特定した。
彼らは、自閉症のリスクが、両親の年齢とともに、特に35歳以上の父親において増大することを示すさらなる証拠を発見した。

遺伝子の突然変異はきわめて稀な出来事であり、突然変異をすべて足し合わせても自閉症のほんの一部を説明できるにすぎない
――この研究でも、わずかな子供たちの事例を説明できるだけだ。だが、専門家によると、この新たな研究は科学者たちがこれまで手にしてなかったものを与えたのだ。
つまり、この病気の生物学的基礎の理解を打ち立てるための明確な戦略を与えたというのである。

科学者たちは、遺伝的なリスクと環境要因が自閉症においてどれほど相対的な影響を及ぼしているかを数十年にわたって議論してきたし、
強力な遺伝的要素が関係していることを今日疑う人はほとんどいない。

しかし、生物学者は、こうしたいわゆる自閉症スペクトラムの根底にある遺伝のメカニズムを明確にする信頼できる方法を求めては失敗してきた。…

これまでの研究は遺伝子の散発的な発見を生み出しはしたが、いかにして研究を進めるかについてのコンセンサスも信頼のおける方法もほとんど生み出すことはなかった。

しかし、ある程度はその両方を、新しい研究――専門誌『ネイチャー』オンライン版に水曜日に掲載された3つの論文において報告された――は提供するものだと、
一部の専門家は述べている。おそらく何百、たぶん千を超える遺伝子の変異が、社会的な発育遅延に至るに足るほど脳の発達を妨げているようなのだ。

専門家によると、稀な突然変異を集中的に調べたところ、すべての自閉症の事例の15%から20%を説明できるほどの突然変異が明らかになったので、
それに基づいて研究者が、どこに異常があるのかを説明するパターンやメカニズムを見つけることができるようになるかもしれないのである。

「これらの研究は大発見というわけではないでしょう、こうした研究がいずれ出てくることは予見されていたことですから」。
そう言うのは、カリフォルニア大学サンディエゴ校の精神医学と細胞分子医学の教授であるジョナサン・セバト(Jonathan Sebat)。
彼はこの研究チームの一員ではない。「しかし、これはターニングポイントになるでしょう。
いまや、前に進むための信頼できる方法が手に入ったので、これからの1年か2年で20や30も、
ひょっとしたらそれ以上のこうした突然変異を発見することになるかもしれないと思っても過大な期待ではないでしょう」。

もっと慎重な研究者もいる。彼らによれば、稀な突然変異の遺伝学がまだ十分に理解されていないので、
それらが特定の遺伝子の挙動にどれほどの影響を及ぼすかについては決定的なことは言えない、というのである。

「これは偉大な始まりであり、私はこの研究に感銘を受けたが、われわれはこれらの稀な突然変異の原因や、
一般的集団におけるその変異のレベルについてすらも判っていませんからね」。
そう語るのは、ジョンズ・ホプキンス大学医学部の遺伝学研究所のアラヴィンダ・チャクラバルティ(Aravinda Chakravarti )。
彼は今回の研究に参加していなかった。「私が言いたいのは、これらの発見は追跡調査する価値がないということではなく、
追跡調査が困難をきわめるだろうということです」。

http://shin-nikki.blog.so-net.ne.jp/2012-04-07  

スポンサーリンク

2: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:15:01.469 ID:DU4WEoeb0NIKU
三つの研究チームは、自閉症の徴候をまったく持たない両親から自閉症の子供が生まれた家族の血液サンプルから採取した遺伝物質を分析する
という類似のアプローチを取った。このアプローチは、母方からもたらされる遺伝部分や父方からもたらされる遺伝部分を探求するのではなく、
この病気に伴う最初の突然変異をつき止める機会を科学者に与える。三つの研究のすべてで、研究者は、de novo突然変異(de novo mutations)
と呼ばれる稀な遺伝子の変異に焦点を当てた。

de novo突然変異とは、遺伝的に受けつがれたものではなく、妊娠に近い時期、または妊娠の最中に自然発生する突然変異のことである。
ほとんどの人が少なくとも1つのde novo突然変異を持っていて、そのほとんどは無害である。

新たな研究の一つにおいて、イェール大学の遺伝学・児童精神医学の教授であるマシュー・W・ステート(Matthew W. State)は、
自閉症と診断された200人と、自閉症の徴候がまったくないその親や兄弟の内に、de novo突然変異を探す研究チームのリーダーをつとめた。
そのチームは、関係のない二人の自閉症児が同じ遺伝子の中にde novo突然変異を持っていること
――そして、自閉症ではない人々にはそのようなことがなかったことを発見したのである。

「それは、2万1千個のスポットをもつダーツ板めがけてダーツを投げて、同じスポットに二回ヒットするようなものです」とステート博士は言った。
「この遺伝子が自閉症のリスクに関連している確率は99.9999パーセントみたいなものです」。

チームは、また別の子供が自閉症のリスクとのつながりが疑われる別の遺伝子の中にde novo突然変異を持っていることを発見した
――しかし、その突然変異一つだけでは、つながりがあるという主張をするのには十分ではないのだ。

しかしそれとは独立に、シアトルのワシントン大学のゲノム科学の教授であるアイヴァン・E・アイクラー(Evan E. Eichler)をリーダーとするチームは、
209家族を対象にした研究で全く同じことを発見した。ある自閉症児のまさに同じ遺伝子の中に変異が生じていたのである。

研究者たちは、サンプルの中に、同じ場所にde novo突然変異を持っている二人の無関係の自閉症児を発見することで、さらに別の遺伝子を付け加えた。
こうした偶然は、自閉症と診断されなかった研究対象の人々の間には起こらなかったことである。

最後に――第三の論文で――ハーバード大学のマーク・J・デイリー(Mark J. Daly)が率いるチームは、とりわけこれらの3つの遺伝子を独自に分析し、
さらなるケースがあることを発見したのである。

デイリー博士によると、誰もが、通常、少なくとも1つのde novo突然変異を持っているが、
彼の研究が示すところによると「自閉症児の保有率は、平均してわずかに高く、その影響はより深刻である」。

これら三つの研究は、de novo突然変異のリスクが親の年齢とともに高まることを示す証拠を見出したのである。
51のde novo突然変異を分析することで、アイクラーのグループは、女性からのDNAよりも、男性からのDNAにおいて変異が生ずる確率が4倍も高いことを発見した。
変異のリスクは、25歳の父親よりも35歳の父親の方が高いので、年齢とともに高まるものと思われる。
このことは、高齢の父親と自閉症の上昇とを結びつけた以前の研究が正しかったことの一つの裏づけを提供するものである。
高齢の男性の精子は、わずかな、おそらくはランダムな変異を生じやすく、それが稀な場合に脳の発達に影響を及ぼすのである。

こうした研究から明らかになりつつあるイメージが示唆するのは、治療法の探求にはまだとても長い時間がかかるだろうということであり、
自閉症として一般的に知られているものは、関連性はあるが生物学的には別個の病気からなる広い範囲のカテゴリーを代表するものだろう、ということである。
アイクラー博士のグループもデイリー博士のグループも、高リスク遺伝子が共通する生物学的プロセスの中で相互に作用を及ぼし合っていることを示す
いくつかの証拠を見出したのである。

「これは本当に氷山の一角の一角です」とアイクラー博士は言った。
「でも私が思うに、重要なことは、われわれのすべてがどこから始めればいいかについて同意することなのです」。

ステート博士はこう付け加えた。「私の立場からすると、それだけでも大したことだよ。私は長年この研究をしてきたけど、
自閉症のリスクをいちじるしく高める遺伝子を一つでも見つけたと誰かに信じてもらえるなんて、長い間、誰も出来なかったんだから」。


3: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:15:34.588 ID:PWMxsly30NIKU
知ってた


4: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:16:22.678 ID:QDvUVwCX0NIKU
まだだまだあと二年ある


5: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:16:38.024 ID:DU4WEoeb0NIKU
女性由来のイメージがあるけど男性由来って知ってたってことか?


6: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:16:39.475 ID:dlYIumAt0NIKU
女性の卵子の数が~とか言ってた日本人オス恥ずかしくないの?


7: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:17:14.057 ID:DU4WEoeb0NIKU
>>6
そいつは別の原因の因子になるhが自閉症は男性側の因子が多いってことな


9: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:17:54.216 ID:/WKuQN/90NIKU
羊水腐ることも精子が腐ることも性教育でちゃんと教えてやれ
晩婚にリスクが有ることをもっと広めろ


11: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:18:56.619 ID:DU4WEoeb0NIKU
>>9
倖田來未がいった暴言のような発言は科学的に優位で正しい
男の精子も女の卵子のように同じような問題を抱えてる


10: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:18:09.788 ID:DU4WEoeb0NIKU
先進国は高齢出産が増えていてといってもニュースでやるような大げさなもんでもなくて
双方30歳超えての初出産ってパターンなんだけど
統計で見ると疾患抱えた子どもの数が多い


12: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:19:46.957 ID:fJhTlzI3HNIKU
長い三行でまとめろハゲ


14: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:23:26.097 ID:DU4WEoeb0NIKU
>>12
先進国では自閉症の子どもが増えてると問題になってる
原因調べたら高齢、35歳以上の精子が原因ってのをUCSDが突き止めた


20: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:25:23.266 ID:DU4WEoeb0NIKU
若い人とセクロスしたいとか若いうちに子供を作りたいって本能的な部分は
科学的に正しかったりする
男も女も年齢が上がるに連れ出産とか子作りすると
医学的に疾患かかえた数が増えていく


21: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:26:46.593 ID:/RwLIjQTpNIKU
やっぱ強い子供を産むには若いうちから産んだほうが良いんだね

つまり底辺dqnの子はしっかり教育すれば、将来的に有望な確率が増えると?


22: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:28:48.551 ID:hVizCHAC0NIKU
健康寿命とか伸びてくとどんどん晩婚化しそう


23: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:30:18.265 ID:DU4WEoeb0NIKU
晩婚化の原因は高等教育
国が発展して女性も男性も社会にでる年齢が遅れてく
そうすると初産の年齢がどんどん上がってく
少子化もセット

先進国だけでなく急激に豊かになってる新興国でも
少子高齢化がある
中国とかも例外でない


25: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:44:35.125 ID:r0wb7FdJ0NIKU
30がベストなんだろ?


26: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:45:31.272 ID:DU4WEoeb0NIKU
ベストは20代前半だな


27: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:47:17.641 ID:DU4WEoeb0NIKU
先進国になって学歴社会になると
社会にでる年齢が院卒とかも増えて結婚する年齢が30歳くらいになると
平均が30歳で山ができるから30超えた女性も出産する
本能的に出産率が落ちるってのは仕方ない


29: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:52:35.710 ID:GUzTDQ9o0NIKU
当時者が来たぞ
自閉症スペクトラムって奴だがな


31: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:53:12.059 ID:DU4WEoeb0NIKU
>>29
両親が高齢出産だった?
それとも初産の母親の年齢が低くて
父親の年齢高かった?


32: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:54:55.897 ID:GUzTDQ9o0NIKU
>>31
父の方だろうな


33: 名無しさん 2016/09/29(木) 21:57:39.744 ID:ebALe2vh0NIKU
そもそも発達障害や自閉症って男児の割合がすごい高いらしいしな


34: 名無しさん 2016/09/29(木) 22:00:33.764 ID:XQ4eyu5w0NIKU
父も母も適齢期出産だったけど当事者なんですがそれは


37: 名無しさん 2016/09/29(木) 22:05:43.956 ID:DU4WEoeb0NIKU
>>34
確率の問題だからサンプルが数百万とかになると多くなるというのがわかるだけで
高齢になれば障害者が必ずしも生まれない
ただ生まれやすくなるという


38: 名無しさん 2016/09/29(木) 22:24:36.388 ID:wtMd9NUc0NIKU
おれもアスペの診断書(今は自閉スペクトラム障害か)持ちだけど両親が30の時に産まれた子だぞ

俺の場合家系的なものが大きいと思うがね
多分父親の家系由来


39: 名無しさん 2016/09/29(木) 22:29:05.688 ID:hF0b/FrE0NIKU
父親が高齢ってより親戚が代々高学歴とかの方が確率若干高そうな気が微レ存


41: 名無しさん 2016/09/29(木) 22:41:22.240 ID:80Y8BgSIpNIKU
結婚できるようになる年齢が高すぎるんじゃね
もっと性に奔放にだな


43: 名無しさん 2016/09/29(木) 22:47:16.340 ID:DU4WEoeb0NIKU
>>41
そこらへんは心理的問題だからな
勉強すると計算するようになるかr
子育てにいくらかかるとか

昔はとりあえず作っても地域の子どもたちはみんな同じ場所で遊んで育つというのもないし


40: 名無しさん 2016/09/29(木) 22:32:01.783 ID:DU4WEoeb0NIKU
確率の問題だからな
比較的どんどん高くなってくるってはなしで
若いから生まれないというわけでもない
大多数は問題無いんだけど
間違いだらけの高齢出産
吉村 泰典
新潮社
売り上げランキング: 272,741

http://vipper.2ch.net/test/read.cgi/news4vip/1475151287/

【管理人日誌】