自閉症は女性に少ないのになぜ女性でもなるか
秘密は細胞同士をつなぐタンパク質「デルタカテニン」
(ネイチャー誌)



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【要約】

自閉症は女性よりも男性で多いのに、女性でも自閉症になる人がいる。その秘密の一端がこのたび判明した。  
研究グループは、複数の遺伝子が関係するという条件の下、女性では「女性ならではの原因」が関係したときのみに自閉症になると仮定した。 その上で、自閉症につながるような突然変異を探索した。

研究グループは、親戚に重い自閉症を持った女性のいる家系に秘密があると想定。該当する家系を対象として、鍵となる自閉症の遺伝子を検証した。
結果として、女性の自閉症のリスクを持った家系から、人間の細胞と細胞をつなぐ仕組みに関係している「デルタカテニン(δカテニン、でるたかてにん)」というタンパク質に関係した遺伝子「CTNND2」の突然変異が自閉症に関係すると特定した。この遺伝子の遺伝情報に関係したDNAの並びに異常な入れ替えが存在すると自閉症になると見られたのだ。  

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【管理人日誌】


女性と男性ではその原因が異なるということなのでしょうか。
しかし自閉症界隈はいろんな研究がありすぎて頭が混乱しますね…。

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